Malattie trasmesse attraverso la placenta o dovute a disfunzioni della placenta
Le malattie infettive del feto sono causate da molti tipi diversi di organismi, tra cui virus, batteri, spirochete e protozoi (ad esempio, toxoplasmosi). La maggior parte di queste infezioni sono il risultato dell’infezione della madre, gli agenti infettivi sono trasmessi attraverso la placenta (l’organo temporaneo per mezzo del quale il feto riceve il nutrimento e scarica i rifiuti) attraverso la circolazione fetale. L’infezione batterica è più spesso associata alla rottura prematura delle membrane e all’infezione del liquido amniotico.
La rosolia materna (morbillo tedesco) che si verifica durante le prime otto settimane di gravidanza è associata a malformazioni congenite del feto in più del 50 per cento dei casi, la cifra diminuisce a circa il 20 per cento dalla 16a settimana e diminuisce bruscamente in seguito. L’infezione del feto con un virus del tipo citomegalovirus coinvolge molti organi, ha un alto tasso di mortalità e può provocare gravi danni cerebrali nei feti che sopravvivono. L’infezione da parte del parassita intracellulare Toxoplasma gondii produce una malattia chiamata toxoplasmosi, che può causare la morte o può risultare in microcefalo (piccolezza anomala della testa), idrocefalo (eccessivo accumulo di liquido nelle cavità cerebrali), o ritardo mentale. La sifilide congenita può avere una varietà di effetti nel bambino, compreso il coinvolgimento della pelle, del fegato, della milza, dei linfonodi e dei reni. Le malformazioni delle ossa e dei denti appaiono più tardi, e il coinvolgimento grave del sistema nervoso centrale può diventare evidente dopo molti anni.
Proprio come gli agenti infettivi possono attraversare la placenta, così anche la maggior parte dei farmaci somministrati alla madre possono passare attraverso la placenta e avere effetti importanti sul feto. Un esempio più drammatico e devastante di questo effetto si è verificato in Europa durante i primi anni ’60, quando la nascita di migliaia di bambini con arti assenti o corti è stata causata dall’ingestione materna del farmaco apparentemente innocuo talidomide. Anestetici, analgesici (antidolorifici), sedativi, farmaci antipertensivi e antibiotici possono avere effetti negativi sul feto. Gozzi congeniti (ingrossamento della tiroide) sono stati prodotti dalla somministrazione di farmaci antitiroidei alla madre. È ormai chiaro che gli effetti avversi sul feto devono essere considerati ogni volta che la terapia farmacologica della madre è contemplata.
L’abuso di narcotici o di alcol da parte della madre può anche portare a conseguenze disastrose per il feto. I bambini nati da madri dipendenti da eroina, morfina o altri oppiacei condividono comunemente la dipendenza della madre e soffrono di sintomi di astinenza entro 72 ore dalla nascita. Molti neonati di madri alcolizzate sono afflitti da una combinazione di malformazioni, note come sindrome fetale da alcol, che includono ritardo mentale, ritardo di crescita e microcefalia.
L’intero approvvigionamento di nutrienti del feto deriva dalla madre. Anche se gli stati di carenza materna può, quindi, essere riflessa da carenze parallele nel feto, in generale le esigenze del feto sarà soddisfatto prima di quelli della madre, e una quantità adeguata di un dato nutriente può essere fornito al feto, nonostante la carenza materna. Carenze da lievi a moderate di ferro o calcio nella madre, per esempio, di solito non sono associate a carenze nel feto. D’altra parte, la malnutrizione proteica e calorica può essere associata a una riduzione delle dimensioni del feto.
Le carenze nel feto possono anche derivare da una disfunzione della placenta (malfunzionamento). Le conseguenze delle anomalie della placenta dipendono dal tempo di insorgenza e dalla gravità dell’insufficienza placentare. Una grave insufficienza placentare all’inizio della gravidanza può portare alla morte del feto. È anche probabile che l’insufficienza placentare possa essere un fattore di diminuzione della crescita fetale. Verso la fine della gravidanza, la disfunzione placentare è associata al parto prematuro o all’evidenza di vari gradi di sofferenza fetale, che vanno dalla colorazione gialla della pelle al deperimento fetale e ai segni di grave mancanza di ossigeno.
Lesioni subite durante il parto
Il trauma fisico del parto può provocare una serie di lesioni al bambino. Di poco conto è il gonfiore diffuso dei tessuti molli del cuoio capelluto chiamato caput succedaneum. Un parto difficile può provocare lividi più estesi, abrasioni ed edema, soprattutto dopo un parto podalico; tuttavia, un danno grave è raro. L’emorragia sotto il periostio (la membrana di copertura) del cranio produce un grande gonfiore nell’1-2% dei bambini, e in alcuni è associato ad una piccola frattura del cranio sottostante; fortunatamente, la guarigione spontanea avviene rapidamente. Le lesioni al midollo spinale sono rare, ma le lesioni dei nervi periferici come risultato della trazione sulla testa non sono rare. Tali lesioni includono la paralisi di Erb, con debolezza del braccio e della spalla a causa di danni al quinto e sesto nervo cervicale. Si incontrano anche lesioni al nervo frenico, con paralisi del diaframma – la partizione muscolare tra il petto e l’addome – e lesioni del nervo facciale con conseguente paralisi del viso. Nella stragrande maggioranza di questi casi di lesioni dei nervi periferici, il recupero è completo.
Una forma estremamente importante di lesione alla nascita è quella associata alla mancanza di ossigeno (anossia). L’anossia fetale può verificarsi da un’inadeguata ossigenazione della madre, da una bassa pressione sanguigna materna o da anomalie nell’utero, nella placenta o nel cordone ombelicale che provocano un inadeguato flusso di sangue al feto. Dopo la nascita, l’anossia può derivare da perdita di sangue, shock o respirazione inadeguata. Le manifestazioni cliniche includono la diminuzione dell’attività, il rallentamento del cuore e il blu della pelle (cianosi). L’anossia grave può causare la morte del neonato, anche se il recupero è più comune. Il significato principale dell’anossia è che può provocare un danno cerebrale se si prolunga per più di qualche minuto.
Prematurità e basso peso alla nascita
La durata abituale del periodo di gestazione è di 40 settimane. I bambini nati prima di 37 settimane di gestazione sono considerati nati in anticipo e vengono definiti pretermine o prematuri. I bambini che alla nascita pesano 2.500 grammi (circa 5,5 libbre) o meno sono considerati di basso peso alla nascita e sono nati prematuramente o hanno avuto un tasso di crescita inferiore a quello previsto all’interno dell’utero.
I neonati il cui peso è basso alla nascita rappresentano fino al 10-15% delle nascite tra i gruppi socioeconomici bassi e solo il 4-5% delle nascite tra quelli di status socioeconomico superiore. L’esame clinico del bambino aiuta a differenziare il bambino pretermine dal bambino piccolo nato a termine, ma tale determinazione dell’età gestazionale (l’età dal concepimento alla nascita) non è precisa. La corretta classificazione del bambino è importante perché la maturità, in termini di età gestazionale, è un fattore importante che determina la facilità con cui il bambino si adatterà alla vita fuori dall’utero. Nel bambino nato troppo presto, molti sistemi d’organo non saranno completamente sviluppati. Il neonato pretermine che è grande e solo leggermente immaturo fa bene come il neonato a termine, ma il neonato pretermine molto piccolo, sotto i 1.000 grammi (circa 35 once) di peso, ha un alto tasso di mortalità ed è soggetto a molte complicazioni.
Le complicazioni incontrate nell’affrontare l’esistenza extrauterina coinvolgono principalmente i sistemi respiratorio e gastrointestinale. Oltre all’immaturità anatomica dei polmoni, una caratteristica handicappante del neonato prematuro può essere la mancanza di una sostanza chiamata surfattante, che gioca un ruolo importante nel permettere agli spazi aerei, o alveoli, dei polmoni di rimanere aperti. Il surfattante appare in alcuni feti a 24 settimane di gestazione, ma è assente in altri fino a circa 30 settimane. A causa di questi handicap respiratori – in particolare la mancanza di surfattante – molti neonati prematuri soffrono di sindrome da distress respiratorio, una condizione descritta di seguito sotto Disturbi respiratori.
L’incapacità di succhiare adeguatamente e le limitazioni nella capacità di digerire gli alimenti e di assorbirli attraverso il tratto intestinale forniscono altri gravi handicap al neonato prematuro. Per aggirare questi problemi, i neonati possono essere alimentati (tramite sondino gastrico) con formule appositamente preparate e tollerate anche dai bambini più piccoli.
La superficie relativamente grande del piccolo neonato e la sua incapacità di mantenere la temperatura corporea possono richiedere che sia tenuto in un’incubatrice. Oltre al controllo della temperatura, l’incubatrice permette di fornire ossigeno extra al neonato che ha difficoltà respiratorie, anche se questo deve essere fatto con cura perché l’eccesso di ossigeno può portare a danni agli occhi, una condizione nota come fibroplasia retrolentale.
Come indicato sopra, il neonato nato prematuramente ha molte meno probabilità di sopravvivere rispetto ai neonati a termine. I neonati prematuri, che rappresentano meno dell’8% di tutti i nati vivi, sono responsabili di due terzi delle morti infantili. Anche dopo il primo anno di vita, il tasso di mortalità tra i neonati con basso peso alla nascita è maggiore rispetto ai neonati con peso alla nascita superiore a 2.500 grammi. La causa di questo aumento del tasso non è completamente nota, anche se una maggiore prevalenza di anomalie congenite spiega parte della differenza. Inoltre, lo sviluppo intellettuale ritardato e altre anomalie del sistema nervoso sono più comuni in questi neonati, in particolare quelli con peso alla nascita inferiore a 1.500 grammi (3,3 libbre). La maggior parte dei bambini con un basso peso alla nascita rimane piccola durante gli anni dell’infanzia, il che può riflettere un modello continuo di crescita lenta, evidenziata prima nell’utero.
Disturbi del metabolismo
I neonati di madri diabetiche rappresentano un gruppo unico con problemi metabolici speciali. La morte intrauterina è comune e inspiegabile. La placenta è spesso anormale. I bambini alla nascita sono generalmente grandi e hanno grandi organi, una condizione indicata come macrosomia. Distress respiratorio e bassi livelli di zucchero nel sangue (ipoglicemia) sono complicazioni comuni.
L’ipoglicemia neonatale è un disturbo relativamente comune, soprattutto tra i neonati il cui peso alla nascita è basso. Il 15% dei neonati ipoglicemici ha anomalie associate del sistema nervoso centrale. Nella maggior parte dei casi l’ipoglicemia è transitoria e risponde facilmente al trattamento.
L’ittero nel neonato è ordinariamente legato a uno squilibrio tra il tasso di distruzione dei globuli rossi e il metabolismo dell’emoglobina in bilirubina e il tasso di escrezione della bilirubina nella bile; c’è un conseguente aumento temporaneo del livello di bilirubina nel sangue. L’ittero può, tuttavia, essere dovuto alla setticemia, a diverse malattie del fegato, o all’ostruzione dei dotti attraverso i quali la bile scorre nel tratto intestinale. Livelli di bilirubina anormalmente alti sono stati trovati anche in associazione con l’allattamento al seno; è una condizione estremamente rara che deriva dalla presenza di una sostanza insolita nel latte.
L’importanza dell’ittero dipende dalla causa sottostante e dalla quantità di bilirubina in eccesso nel sangue. In casi estremi, la bilirubina può essere depositata nelle cellule cerebrali, causando, come già detto, un grave danno alle cellule nervose, chiamato kernicterus. Questa condizione, che può portare a sordità e paralisi cerebrale, si incontra più spesso nei bambini con eritroblastosi fetale, un disturbo del sangue discusso più avanti. Il danno cerebrale da un eccesso di bilirubina può essere solitamente prevenuto per mezzo di trasfusioni di scambio (in cui la maggior parte del sangue del neonato viene sostituito con sangue di donatori), che nei casi più gravi possono dover essere ripetute molte volte.
La tetania del neonato, una condizione che appare entro pochi giorni dalla nascita, è caratterizzata da una maggiore irritabilità neuromuscolare, con contrazioni muscolari, tremori e convulsioni. Nella maggior parte dei casi, la concentrazione ematica di calcio è bassa, e quella di fosfato inorganico è alta. In alcuni bambini il disturbo sembra essere dovuto a una bassa concentrazione di magnesio nel sangue. La condizione del bambino è di solito drammaticamente migliorata dalla somministrazione endovenosa di calcio. Il disturbo è transitorio, così che il trattamento con supplementi di calcio per via orale può essere interrotto dopo una o due settimane.
In contrasto con i disturbi metabolici descritti sopra, che sono generalmente condizioni transitorie del neonato, sono i disturbi a lungo termine noti come gli errori congeniti del metabolismo. Questi risultano dall’assenza di un enzima funzionale in una particolare via metabolica. A causa di questo “blocco enzimatico”, c’è una carenza nei prodotti della via interessata e un accumulo eccessivo di sostanze chimiche dannose che non possono essere processate normalmente. Gli errori congeniti del metabolismo sono determinati geneticamente e la maggior parte sono molto rari. Molti portano a gravi malattie e danni cerebrali a meno che non si possa iniziare un trattamento efficace e precoce. Un esempio ben noto è la fenilchetonuria, che può essere rilevata da un semplice esame del sangue (il test di Guthrie) durante la prima settimana di vita. Una volta identificato, al bambino affetto viene data una dieta speciale che previene i danni al cervello e permette una crescita normale. La dieta deve essere continuata almeno fino all’età di 10 anni, e alcuni medici raccomandano di seguirla per tutta la vita.
Infezioni
Il neonato è soggetto alle infezioni ordinarie e, in aggiunta, all’infezione con organismi comunemente incontrati come Escherichia coli, Staphylococcus aureus e streptococchi emolitici di gruppo B, che non sono cause abituali di infezioni gravi in gruppi di età più avanzata. L’infezione può essere acquisita nell’utero, durante il parto, o più tardi, nella nursery. Le infezioni gravi più comuni sono la polmonite, la meningite (infiammazione dei rivestimenti del cervello e del midollo spinale) e la setticemia (infezione del flusso sanguigno). Spesso il neonato mostra pochi segni della malattia oltre alla scarsa alimentazione, letargia, pallore o una leggera febbre. Poiché la resistenza del neonato all’infezione è scarsa, la diagnosi e il trattamento precoce sono particolarmente importanti. Spesso, il trattamento è dato quando l’infezione è solo sospettata.
Sono stati scoperti difetti congeniti di ogni parte del sistema immunologico. La caratteristica più evidente di queste malattie è l’incapacità del paziente di combattere le infezioni. Così, i pazienti non trattati con alcune forme di agammaglobulinemia (mancanza di anticorpi nel sangue) possono morire per un’infezione travolgente nell’infanzia o nella prima infanzia.
Disturbi respiratori
Numerose anomalie della funzione respiratoria sono comuni nel neonato. Una delle più gravi è la sindrome da distress respiratorio (RDS; chiamata anche malattia della membrana ialina). La RDS si verifica nello 0,5-1% di tutti i parti e, come già detto, è particolarmente comune nei neonati prematuri. Inoltre, si incontra comunemente nei neonati di madri diabetiche e dopo il taglio cesareo (parto attraverso la parete dell’addome della madre). La RDS si verifica anche, sebbene raramente, in neonati a termine senza alcuna causa apparente predisponente. Poco dopo la nascita, i neonati affetti cominciano a fare respiri rapidi e poco profondi e possono essere dimostrati da test appropriati per scambiare l’aria (cioè, assorbire l’ossigeno ed espellere l’anidride carbonica) solo scarsamente. Senza un trattamento esperto, possono morire entro poche ore o possono avere un decorso prolungato per un periodo di diversi giorni, con una morte successiva o un graduale miglioramento e recupero. Il trattamento è diretto ad alleviare i sintomi e include la correzione di un’acidosi associata, la somministrazione di ossigeno e l’assistenza alla respirazione del neonato, se necessario con una macchina di ventilazione meccanica. Con le cure moderne, la morte è diventata meno comune.
La polmonite è un problema serio nei neonati. L’insorgenza avviene entro poche ore dalla nascita, nei neonati la cui infezione è contratta dalla madre, o dopo 48 ore di vita, quando l’infezione è acquisita dopo la nascita. I neonati mostrano segni di difficoltà a respirare e spesso c’è un’infezione associata del sangue (setticemia). Il trattamento consiste nella somministrazione di antibiotici accuratamente selezionati in dosaggi appropriati e supporto respiratorio.
Un neonato può inalare meconio (uno scarico semisolido dall’intestino del neonato) nel corso del parto, con conseguente ostruzione delle vie aeree superiori. La pulizia delle vie aeree con l’aspirazione, la somministrazione di ossigeno e il supporto respiratorio generale sono solitamente efficaci nel promuovere il recupero entro due o tre giorni.
La fuoriuscita di aria nello spazio pleurico (tra la membrana che riveste il torace e quella che avvolge i polmoni e altri organi toracici), con conseguente collasso parziale o completo del polmone (pneumotorace), sanguinamento nel polmone e mancata espansione del polmone (atelettasia), causa anche l’insufficienza respiratoria nel neonato. Un trattamento tempestivo è spesso necessario per garantire la sopravvivenza.
Disturbi cardiovascolari
I disturbi cardiovascolari nel neonato sono legati principalmente a malformazioni congenite che colpiscono circa sette su 1.000 neonati. Variano da quelle che sono incompatibili con la vita a quelle che non causano alcuna malattia e non richiedono alcun trattamento. A volte la causa è nota a causa di un’associazione con un disordine cromosomico (ad esempio, la sindrome di Down e la sindrome di Turner; vedi sotto); in pochi la causa è l’infezione materna da rosolia. Le lesioni insorgono presto nello sviluppo fetale e il risultato è di solito un’ostruzione del normale flusso sanguigno o una comunicazione anomala tra diverse parti del cuore o della circolazione. Quando l’anomalia strutturale causa un grave disturbo, ne deriva un’insufficienza cardiaca. Il bambino in insufficienza cardiaca può presentare sintomi come una carnagione blu (cianosi), dispnea o difficoltà di alimentazione. La maggior parte dei difetti cardiaci congeniti sono associati a soffi cardiaci che possono essere sentiti con uno stetoscopio. La lesione congenita più comune è un difetto del setto ventricolare, che è un foro tra le due camere inferiori del cuore (il ventricolo destro e sinistro). Molti di questi si chiudono spontaneamente senza trattamento. La diagnosi di un neonato con sospetta cardiopatia congenita è stata resa più sicura e facile con lo sviluppo dell’ecocardiografia. La maggior parte dei disturbi che causano la malattia possono essere corretti con un intervento chirurgico, che – a meno che il difetto non sia immediatamente pericoloso per la vita – è di solito rimandato fino a quando il bambino è più grande. Per una discussione più completa di specifici difetti cardiovascolari congeniti, vedi malattia cardiovascolare: Malattia cardiaca congenita.
Un problema cardiovascolare specifico comune nel neonato pretermine è il dotto arterioso pervio, che è la persistenza di una caratteristica essenziale della circolazione fetale. Il dotto arterioso è un vaso sanguigno fetale che collega l’aorta discendente e l’arteria polmonare. Esso smista il sangue dai polmoni (che non sono funzionali nel feto), incanalandolo verso la placenta (dove avviene l’ossigenazione). Normalmente, il dotto si chiude poco dopo la nascita. Quando rimane brevettato (aperto) dopo la nascita, funziona come uno shunt nella direzione opposta, deviando il sangue dall’aorta verso i polmoni. Così, troppo sangue arriva ai polmoni e la conseguente congestione polmonare causa difficoltà respiratorie. I farmaci possono essere somministrati per incoraggiare il dotto a chiudersi. Se il trattamento farmacologico si rivela inefficace, il dotto può essere chiuso chirurgicamente.
Disturbi del sangue
Le malattie che colpiscono il sangue dei neonati includono malattie dei globuli rossi (in particolare le anemie, che comportano un livello inadeguato di emoglobina funzionante nel sangue) e dei fattori di coagulazione (ad esempio, emofilia). Queste malattie e altre che colpiscono il sangue del neonato sono discusse di seguito, nelle sezioni che si occupano di disturbi associati con la successiva infanzia e la fanciullezza, e sono coperti in malattie del sangue.
L’eritroblastosi fetale è una malattia in cui i globuli rossi del feto vengono distrutti a causa di un’incompatibilità tra il sangue del bambino e quello della madre. La forma più grave deriva dall’incompatibilità tra una madre Rh-negativa e un feto Rh-positivo. Se la madre è stata sensibilizzata (da una precedente esposizione) ai globuli rossi Rh-positivi, avrà in circolazione anticorpi contro il fattore Rh. Questi anticorpi possono attraversare la placenta e distruggere i globuli rossi del feto Rh-positivo. A meno che la madre non sia stata sensibilizzata da trasfusioni di sangue, il suo primo feto Rh-positivo non è normalmente colpito. Questo perché la sua esposizione ai globuli rossi fetali è minima fino al parto del bambino, quando c’è un sostanziale trasferimento di globuli rossi fetali nella circolazione materna. Questa esposizione può sensibilizzare la madre, e qualsiasi futuro feto Rh-positivo sarà a rischio. Ora è una procedura standard somministrare prontamente un siero anti-Rh a una madre Rh-negativa che ha dato alla luce un bambino Rh-positivo. Il siero distrugge tutti i globuli rossi fetali in circolazione prima che lei si sensibilizzi, proteggendo così i futuri feti Rh-positivi dall’eritroblastosi fetale.
Disturbi gastrointestinali
Il vomito, un sintomo comune tra i neonati, può essere dovuto a un’ostruzione intestinale o a un’alimentazione eccessiva o può verificarsi senza una causa apparente. La contrazione continua del muscolo che governa l’apertura tra lo stomaco e l’intestino può causare il vomito. Questa condizione, chiamata stenosi pilorica, può verificarsi in qualsiasi momento della prima infanzia e di solito richiede un trattamento chirurgico.
La prima azione intestinale e il passaggio del meconio da parte del bambino avvengono solitamente entro 12 ore. Il ritardo può indicare un’ostruzione dell’intestino. Cause importanti di ostruzione sono il restringimento congenito (stenosi) o l’occlusione (atresia) dell’intestino. Queste possono verificarsi in qualsiasi sito, dal duodeno (la prima sezione dell’intestino tenue) al retto e all’ano. Alcuni bambini nascono con una piccola fossetta o un buco piuttosto che con un ano pervio. La stenosi duodenale è particolarmente comune nei bambini con la sindrome di Down. Le ostruzioni congenite dell’intestino causano vomito e costipazione nei primi anni di vita; la maggior parte può essere corretta chirurgicamente.
L’ileo da meconio, un’ostruzione intestinale causata da grumi duri di meconio, si verifica quasi esclusivamente nei bambini con fibrosi cistica, una malattia ereditaria che viene descritta di seguito. Il recupero, tranne in alcuni casi di perforazione dell’intestino, è la regola.
Disturbi ai reni e al tratto urinario
I reni del neonato sono del tutto capaci di mantenere l’omeostasi, o l’equilibrio, dei fluidi e degli elettroliti in circostanze normali, adattandosi prontamente, per esempio, alle varie formule utilizzate nell’alimentazione infantile, nonostante la vasta gamma di contenuto di soluto e la conseguente grande variazione nel carico escretorio imposto. (Gli elettroliti, in questo contesto, sono sostanze che si ionizzano in soluzione, cioè che ricevono una carica elettrica positiva o negativa). In situazioni di stress, tuttavia, le anomalie nella regolazione dell’equilibrio di sale e acqua e del metabolismo acido-base sono comuni. Le limitazioni nella capacità escretrice dei reni del neonato richiedono un aggiustamento del dosaggio dei farmaci e della terapia dei fluidi.
I disturbi più comuni dei reni e del tratto urinario che si incontrano nel periodo neonatale sono anomalie congenite. Alcune, come l’assenza di un rene, non hanno importanza, poiché un rene sano sarà sufficiente; ma altri neonati nascono senza reni o con reni malformati (displastici) che funzionano male. La malattia policistica dei reni è un esempio di una grave anomalia congenita. In questo disturbo, i reni contengono numerose cisti di grandi dimensioni che compromettono gravemente la funzione renale.
Le ostruzioni congenite del tratto urinario – sia dell’uretere sopra la vescica che dell’uretra sotto di essa – predispongono il neonato a infezioni urinarie e a danni renali. L’incapacità di un neonato di urinare entro 12 ore dalla nascita porta a cercare una possibile ostruzione.
La nefrite (infiammazione dei reni) è rara nel neonato. In un tipo ben noto – la nefrosi congenita – si perdono grandi quantità di proteine nelle urine, con conseguente sviluppo di un edema grave e generalizzato. Le prospettive di recupero nella nefrosi congenita e in altre forme di nefrite nei neonati sono estremamente scarse.
Le infezioni dei reni e delle vie urinarie sono difficili da riconoscere clinicamente nei bambini piccoli. Tuttavia, se vengono diagnosticate presto e trattate tempestivamente, tali infezioni rispondono bene al trattamento, a meno che non ci sia una lesione ostruttiva congenita associata.
Disturbi del sistema nervoso
Le malformazioni congenite del sistema nervoso sono tra le più comuni anomalie congenite gravi. Una varietà di malformazioni cerebrali può verificarsi, alcune incompatibili con la vita (ad esempio, l’anencefalia, l’assenza degli emisferi cerebrali), altri con conseguente disabilità permanente. Le malformazioni cerebrali comuni includono la microcefalia, una testa anormalmente piccola a causa della crescita limitata del cervello, e l’idrocefalo, in cui vi è un aumento del volume del liquido cerebrospinale associato ad un aumento della pressione. La prova evidente di quest’ultima condizione è la grande dimensione della testa. Alcuni neonati con idrocefalo muoiono prima della nascita. Dopo la nascita, la condizione può arrestarsi spontaneamente. Il trattamento principale è il sollievo della pressione attraverso la deviazione del liquido spinale o la correzione chirurgica di qualsiasi ostruzione. La prevenzione del danno progressivo è l’obiettivo della terapia.
La spina bifida è un disordine congenito in cui la colonna vertebrale non riesce a chiudersi su una parte del midollo spinale, di solito nella regione lombare, lasciando quella sezione di midollo non protetta. Parte del tessuto nervoso del midollo non protetto, le meningi (il rivestimento membranoso del midollo) o entrambi, possono sporgere attraverso il difetto nella colonna vertebrale. La protrusione delle meningi, con o senza elementi neurali, è spesso accompagnata da idrocefalo. L’anomalia del midollo spinale di solito risulta in una funzione nervosa difettosa al di sotto del livello della lesione; così la debolezza o la paralisi delle gambe e l’incontinenza urinaria sono comuni.
Le condizioni acquisite, comprese quelle secondarie all’insufficienza di ossigeno e all’emorragia, sono state menzionate sopra nella sezione sulle lesioni alla nascita. La meningite (infiammazione dei rivestimenti del cervello e del midollo spinale) può verificarsi nel neonato. Sfortunatamente, la diagnosi è spesso ritardata a causa della mancanza di sintomi e risultati caratteristici nei neonati.
Le convulsioni (attacchi) sono comuni nel neonato. Queste possono derivare da danni al cervello durante il parto o da infezioni e problemi metabolici.
Disturbi endocrini
Anche se rari, i difetti congeniti delle ghiandole endocrine (che producono ormoni) possono avere gravi conseguenze. L’ipotiroidismo congenito (secrezione subnormale da parte delle ghiandole tiroidee, chiamato anche cretinismo) è una malattia endocrina particolarmente importante dell’infanzia in quanto la mancata identificazione e il trattamento precoce possono causare un grave ritardo mentale. È dovuta o a un’assenza della tiroide o a un disturbo metabolico nella funzione della ghiandola. Una diagnosi precoce e una terapia adeguata con farmaci per la tiroide portano a un drammatico miglioramento, con una rapida scomparsa di tutti i segni e sintomi della malattia. Nei paesi con servizi sanitari ben sviluppati, una goccia di sangue del neonato viene utilizzata in un test di screening chimico per il cretinismo. Un trattamento efficace può quindi essere iniziato poco dopo la nascita.
L’iperplasia surrenale congenita è un gruppo di condizioni in cui c’è un difetto nella produzione dei normali ormoni adrenocorticali-steroidi (secrezioni della corteccia, o sostanza esterna, delle ghiandole surrenali). L’eccessiva stimolazione della corteccia delle surrenali da parte di un ormone ipofisario (ormone adrenocorticotropo, o ACTH) provoca un allargamento anomalo delle ghiandole e una sovrapproduzione di ormoni androgeni (mascolinizzanti) surrenali. Come risultato, ci può essere uno sviluppo anormale dei genitali delle femmine in utero e la prova di un eccessivo effetto androgeno in entrambi i sessi durante l’infanzia, con una crescita accelerata, la comparsa prematura di peli pubici, e l’allargamento del fallo.
Disturbi muscoloscheletrici
I difetti muscoloscheletrici congeniti comuni includono anomalie dei piedi e delle anche. Il piede torto classico, o talipes equinovarus, è una torsione congenita del piede in cui il tallone si piega verso l’alto e la parte anteriore del piede è rivolta verso l’interno e piegata verso il tallone. La correzione di solito comporta l’uso di stecche e gessi per forzare il piede nella posizione corretta; i casi gravi possono richiedere un intervento chirurgico. Nel calcaneovalgo talipes, la parte anteriore del piede è piegata verso l’alto e verso l’esterno. Questa forma di piede torto deriva generalmente da una pressione meccanica nell’utero che ha tenuto il piede in una posizione insolita. Gli esercizi di stretching passivo di solito possono correggere questa condizione, ma i casi più ostinati possono richiedere l’uso di stecche o gessi.
Le anche congenitamente dislocate sono associate ad articolazioni lasse e sono più comuni nelle bambine nate a termine con parto podalico. La condizione è di solito rilevabile da un attento esame clinico e, se diagnosticata precocemente, risponde a un trattamento semplice. Se non viene rilevata fino a quando si nota che un bambino di due anni cammina zoppicando, può essere necessario un intervento chirurgico importante.
Disturbi della pelle
La pelle del bambino ha un’epidermide sottile e ghiandole immature ed è particolarmente suscettibile a vesciche e infezioni. Le eruzioni da pannolino, che colpiscono le aree di pelle a contatto con un pannolino bagnato, sono molto comuni e possono diventare gravi quando si verificano ulteriori infezioni.
Ci sono molte voglie comuni. La maggior parte deriva da anomalie di sviluppo dei vasi sanguigni, chiamati emangiomi, o da un eccesso di pigmento nella pelle, chiamato nevi. Una preoccupazione comune per i genitori è l’emangioma “a fragola”, che è rosso, in rilievo e antiestetico. Anche se può aumentare di dimensioni nelle prime settimane, scompare gradualmente entro i sette anni di età. Una macchia blu mongola, di solito sulle natiche o sulla schiena, assomiglia a un leggero livido ed è una voglia pigmentata comune nei bambini di origine nera o orientale. Svanisce ed è raramente visibile dopo i sette anni.
Disturbi cromosomici
Una persona normale ha 46 cromosomi, ma a volte si verificano difetti di sviluppo che portano il feto ad avere cromosomi extra. La maggior parte di questi feti anormali risultano in aborti spontanei o nati morti, ma quelli con la sindrome di Down (mongolismo) comunemente sopravvivono. La sindrome di Down si verifica circa una volta ogni 600 nascite. Il bambino affetto porta un cromosoma 21 in più e ha un aspetto caratteristico che include un cranio rotondo, un viso piatto, occhi obliqui, una bocca piccola e cadente e un collo e mani corte e larghe. Il problema principale delle vittime della sindrome di Down è un ritardo mentale da moderato a grave. Da adulti, la maggior parte è incapace di condurre una vita indipendente. Soffrono anche di un eccesso di infezioni respiratorie nei primi anni di vita e hanno una maggiore incidenza di gravi anomalie congenite. Nei paesi sviluppati, tuttavia, la maggior parte di loro cresce per diventare adulti ragionevolmente sani, anche se la loro aspettativa di vita è più breve di quella di una persona normale.
Anche i disturbi dei cromosomi sessuali sono comuni. Questi disturbano lo sviluppo delle gonadi più che influenzare i genitali esterni; quindi, molte delle condizioni non vengono diagnosticate fino a dopo la pubertà, quando il bambino (o i genitori) si preoccupano della mancanza di sviluppo delle caratteristiche sessuali. Le ragazze normali hanno due cromosomi sessuali X. Quelle con la sindrome di Turner hanno un solo cromosoma X. La sindrome può essere rilevata all’inizio della vita perché le ragazze sono basse e hanno altri tratti caratteristici visibili. La diagnosi può essere confermata solo da un’attenta analisi dei cromosomi nelle cellule del sangue. Queste ragazze rimangono basse e le caratteristiche sessuali secondarie non appaiono a meno che non vengano somministrati ormoni supplementari. Anche allora, una ragazza affetta rimane sterile perché il suo utero, la vagina e le gonadi sono molto piccole.
I ragazzi normali hanno un cromosoma X e un cromosoma sessuale Y. Quelli con la sindrome di Klinefelter hanno un cromosoma X in più. Anche se la condizione si verifica spesso come la sindrome di Down, di solito non viene rilevata fino a quando i testicoli non si ingrandiscono nella pubertà. I ragazzi sono sani, ma l’infertilità è normale.
È ben documentato che più maschi che femmine sono colpiti da handicap mentali aspecifici e che in alcune famiglie i maschi sono regolarmente colpiti. Sono state identificate diverse forme di handicap mentale legate al cromosoma X nel maschio. In alcuni dei maschi colpiti, un “sito fragile” può essere identificato sul cromosoma X con tecniche di laboratorio appropriate. Si dice che questi maschi abbiano la sindrome dell’X fragile.
Contenuto liberamente ispirato a https://www.britannica.com/science/childhood-diseases-and-disorders/Disorders-present-at-birth
